Ministério da Saúde discute ampliação da cobertura do SUS para pacientes com doenças raras

O Ministério da Saúde tem discutido a inclusão de tratamentos para pacientes com doenças raras como a Esclerose Múltipla e Doença de Pompe na cobertura do Sistema Único de Saúde (SUS), por meio da Comissão Nacional de Incorporações de Tecnologias (CONITEC). Por isso, a partir da discussão e do parecer da CONITEC, está aberta consulta pública para avaliar a inclusão de tratamento para pacientes com esclerose múltipla em: http://conitec.gov.br/consultas-publicas.

Até 15 de março, sociedades médicas, profissionais de saúde, cuidadores, associações de pacientes e toda a sociedade podem contribuir com sua opinião sobre a inclusão dessas terapias no sistema de saúde pública.

Os pacientes com doenças raras esperam, em média, até 7,2 anos para receber o diagnóstico exato da patologia que enfrentam[i]. Em todo o mundo, pacientes consultam mais de 7 médicos antes de receber um diagnóstico preciso, de acordo com pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD)[ii]. A maioria dos sintomas podem ser confundidos com os de outras enfermidades, retardando o diagnóstico correto e atrasando o início do tratamento, além de impactar no controle da evolução da doença e na qualidade de vida do paciente.

Cerca de 13 milhões de brasileiros são acometidos por doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma[iii]. De 50% a 70% das pessoas afetadas por estas enfermidades são crianças[iv]. Atualmente, existem de 5.000 a 7.000 tipos destas doenças5. Estes números seguem aumentando regularmente, já que, com frequência, são descritas novas doenças raras na literatura médica[v].

Importância da divulgação de informações

A vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Prospero, passou pela experiência da mucopolissacaridose (MPS) com o diagnóstico de dois filhos e destaca o valor do conhecimento sobre as doenças raras. “A maior dificuldade que vivenciei foi a falta de informação, essencial para a ampliação do diagnóstico e consequentemente dos pacientes em tratamento e com maior qualidade de vida”, conta. Foi a partir dessa experiência materna que nasceu o Instituto Vidas Raras.

“É importante conscientizar a respeito dos sinais e sintomas das doenças e tratamentos, além de auxiliar na capacitação dos médicos sobre o diagnóstico precoce”, avalia Jefferson Becker, diretor presidente do Comitê Brasileiro de Tratamento e Pesquisa em Esclerose Múltipla e Doenças Neuroimunológicas (BCTRIMS).

Sobre a consulta pública da Conitec

Para conferir as consultas públicas abertas, acesse: http://conitec.gov.br/consultas-publicas É possível realizar dois tipos de contribuição: a Técnico-Científica, por meio de observações técnicas sobre segurança, eficácia e custo-efetividades, ou a de Experiência ou Opinião, voltada para pacientes, cuidadores, amigos e familiares comentarem sobre a convivência com a doença em questão. Caso as terapias sejam incluídas no SUS, o sistema de saúde passará a fornecer o medicamento para os pacientes com esclerose múltipla.

Sobre algumas doenças raras

Esclerose Múltipla

A esclerose múltipla é uma doença neurológica, crônica, progressiva e autoimune. Comumente diagnosticada em pacientes entre 20 e 40 anos, afeta o cérebro, olhos e medula espinhal[vi]. Isso acontece porque o nosso sistema imunológico confunde as células saudáveis da bainha protetora dos nervos como “células invasoras”, e começa a ataca-las, corroendo e provocando lesões na bainha de mielina6.

Doença de Pompe

É uma doença genética progressiva rara cujo diagnóstico demora, em média, de 7 a 9 anos[vii]. Causada pela deficiência na atividade da enzima alfaglicosidade ácida (GAA), gera o acúmulo gradativo de glicogênio em células musculares e interfere na função celular. Consequentemente, o indivíduo apresenta fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca[viii].

Doença de Gaucher

Pacientes da Doença de Gaucher podem ver seus sintomas surgirem a qualquer momento ao longo da vida. No entanto, a maioria dos casos aparece até a adolescência[ix]. O diagnóstico pode demorar até 10 anos e aproximadamente 25% dos pacientes não têm acesso ao tratamento adequado por conta do diagnóstico tardio9.

Doença de Fabry

A Doença de Fabry, uma doença genética rara crônica, progressiva e hereditária. Isso porque os pacientes herdam um gene com uma mutação que o torna incapaz de produzir quantidade suficiente de uma enzima chamada alfa galactosidase A (α-Gal A). Os estudos mostram que os pacientes costumam passar aproximadamente 15 anos desde o início dos sintomas até o diagnóstico[x].

MPS

Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância11. Em função da variedade de sintomas, há dificuldade no diagnóstico de MPS e muitos pacientes passam por mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto[xi].

PTTa

É uma desordem sanguínea rara que causa coágulos em pequenos vasos sanguíneos em todo o corpo[xii]. Estes pequenos coágulos podem bloquear o fluxo para os principais órgãos, como os rins, cérebro ou coração12.

Referências

[i] Pursuing Elusive Diagnoses for Rare Diseases. Disponível em: https://www.medscape.com/viewarticle/840440. Acesso em 11/02/2021.

[ii] Engel PA, Gabal S, Broback M, Boice N. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians. J Rare Dis. 2013;1(2):1-15.

[iii] Interfarma. Doenças Raras: a urgência do acesso a saúde, Fevereiro de 2018. Disponível em: https://www.interfarma.org.br/public/files/biblioteca/doencas-raras--a-urgencia-do-acesso-a-saude-interfarma.pdf. Acessado em 10/02/2020.

[iv] Derayeh S, Kazemi A, Rabiei R, Hosseini A, Moghaddasi H. National information system for rare diseases with an approach to data architecture: A systematic review. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(3):156–163.

[v] Orphanet. 2014. Disponível em: http://www.orpha.net/natio­nal/PT-PT/index/sobre-doen%C3%A7as-raras/. Acessado em 26/06/2014.

[vi] Wootla B, et al. Evidence for the role of B cells and immunoglobulins in the pathogenesis of multiple sclerosis. Neurol Res Int. 2011;2011:780712.

[vii] van Capelle C. I. et al, Orphanet J Rare Dis. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. May 2016; 11: 65.

[viii] Bruni S. et al. (2016) Mol. Geneti. Metab. The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences.

[ix] EURORDIS Rare Diseases Europe. Disponível em www.eurordis.org/about-rare-diseases. Acesso em 14/02/2020.

[x] Wilcox WR et al. (2008) Mol. Genet. Metab.93(2):112-128.

[xi] MPS Society. MPS I. 2017. Available at: http://mpssociety.org/mps/mps-I/. Accessed November 2018.

[xii] Kremer Hovinga JÁ, et al. Nat Ver Dis Primers, 2017; 3:17020.