Doenças raras: pré-natal é fundamental para prevenção de malformações fetais

No Dia Mundial da Doença Rara, nesta quinta-feira (28), o Hospital Samaritano Higienópolis, do Americas Serviços Médicos, alerta para a prevenção e detecção dessa doença já no período pré-natal. Muitas doenças raras estão relacionadas às malformações fetais, e muitos problemas no bebê, com diagnóstico no pré-natal, podem ter abordagem multiprofissional , já na vida fetal, e ajudar no prognóstico e cuidado dessa criança.

Dados internacionais e da Sociedade Brasileira de Genética Médica reforçam que a incidência de defeitos congênitos atinge cerca de 5% dos vivos, dos quais uma parcela significativa é decorrente de causas genéticas. São conhecidas mais de 8 mil doenças genéticas, que são consideradas individualmente raras, por acometer poucos indivíduos da população, porém, quando consideradas como um todo, são responsáveis por 10% das doenças genéticas.

“A grande importância de exames, como o do pezinho, é a família saber diante de que quadro está e os melhores e quais possíveis tratamentos a seguir”, diz a Dra. Tersa Uras, coordenadora da UTI Neonatal do Hospital Samaritano Higienópolis. Um exemplo é o teste do pezinho mais amplo: SCID e Agama, doenças genéticas nas quais as células T e/ou B e os anticorpos protetores não são produzidos. A ausência dessa proteção pode levar a diversas infecções por vírus, bactérias e fungos nessa população. Citamos aqui a fibrose cística (realizada no exame do pezinho em todo o território nacional), na qual indivíduos afetados têm alterações de viscosidade de secreções, o que leva a graves problemas respiratórios e gastrointestinais.

No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas têm alguma doença rara, segundo Governo Federal. O Ministério da Saúde considera rara toda doença que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.

A data celebrada tem o objetivo de sensibilizar a população, órgãos de saúde pública, médicos e especialistas para os tipos de doença rara existentes, assim como sua prevenção, tratamento ou cura. Nesse contexto, destacam-se a genética e a medicina fetal. O pré-natal é importante para fatores de risco, como idade avançada, multiparidade, hipertensão arterial, diabetes gestacional, tabagismo, epilepsia e exposição a álcool, assim como precisam ser consideradas infecções rubéola, citomegalovírus, toxoplasmose e o vírus da zica.

O diagnóstico pré-natal e o aconselhamento, assim como exames, são fundamentais em casos de malformação. Os problemas já detectados na gravidez podem ser de natureza renal, intestinal e cardíaca, por exemplo. As más-formações cardíacas são as mais comuns.

O teste do pezinho básico é um exame feito, gratuitamente, em hospitais, com o sangue do calcanhar do bebê. Veja o que compõe esse exame básico e o que há de novidade na tecnologia e prevenção em exames mais amplos.

Teste básico: fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito; hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; deficiência da biotinidase.

Testes atuais e amplos: teste do pezinho Super, que detecta, além das dez possíveis doenças do teste do pezinho básico, outros 38 possíveis diagnósticos por meio da avançada tecnologia de espectrometria de massa em tandem. Outro passo na atualidade são os testes de SCID (imunodeficiência combinada grave) e Agama (agamaglobulinemia) - doenças genéticas em que células T e/ou B e anticorpos protetores não são produzidos.

Atlas Multimídia de Anomalias Fetais

Publicado em outubro de 2018, o Atlas Multimídia de Anomalias Fetais aborda o desenvolvimento tecnológico e científico da ultrassonografia diagnóstica e terapêutica, nos últimos 50 anos, revolucionando as diversas áreas da Medicina, como a obstetrícia e especialmente a medicina fetal, com procedimentos mais eficazes e minimamente invasivos. Editado pela Sociedade Brasileira de Ultrassonografia, o material tem participação do Dr. Maurício Saito, obstetra especializado em medicina fetal e responsável pela cirurgia fetal do Hospital Samaritano Higienópolis.