A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética e hereditária, causada pela incapacidade de produção da distrofina, proteína fundamental para o funcionamento dos músculos. Estima-se que a distrofia de Duchenne afeta 1 em cada 3.600 recém-nascidos do sexo masculino. A doença representa cerca de um terço de todos os casos de distrofias musculares, sendo a mais comum de todas na infância.

Segundo a neuropediatra Dra. Andrea Weinmann, a distrofina é essencial para o funcionamento das fibras musculares e sua ausência leva a uma perda progressiva dessas estruturas. “A consequência desse processo é o enfraquecimento muscular progressivo, que leva à manifestação dos sintomas, geralmente nos primeiros três anos de vida”.

Sinais de alerta

A neuropediatra ressalta que é preciso ficar atento aos marcos motores do desenvolvimento. “Esses meninos costumam andar mais tarde do que deveriam. A marcha é mais instável, levando a quedas frequentes. Outros sinais são dificuldade para se levantar do chão, subir e descer escadas e incapacidade para correr. Uma manifestação bem característica é andar nas pontas dos pés e apresentar músculos maiores e mais rígidos na parte de trás das pernas”, explica Dra. Andrea.

“O enfraquecimento muscular é gradual e começa de baixo para cima. Outro aspecto importante para a suspeita da distrofia de Duchenne é que a fraqueza muscular é simétrica e bilateral. A primeira área afetada costuma ser o quadril e as pernas, com progressão para a musculatura do tronco, pescoço, braços, músculos cardíaco e respiratório”, adiciona a especialista.

Por que só eles?

O gene da distrofina, ou gene DMD, pertence ao cromossomo X. Enquanto as mulheres têm dois cromossomos X, os homens só têm um. A cada gravidez de um menino, a chance de passar o cromossomo defeituoso é de 50%. Portanto, em uma família metade dos homens terá a doença e metade das mulheres será portadora do gene defeituoso. Como as mulheres têm dois cromossomos X, há uma compensação da produção da proteína, por isso a maioria é assintomática.

Evolução

A distrofia de Duchenne é uma doença progressiva. Isso quer dizer que, infelizmente, as manifestações pioram ao longo do tempo. Os pacientes costumam perder a capacidade de andar entre 10 e 14 anos de idade. “O enfraquecimento mais preocupante é aquele que atinge os músculos do coração e àqueles responsáveis pela espiração, pois a insuficiência cardiorrespiratória é a principal causa de óbito nessa população”, cita Dra. Andrea.

Diagnóstico precoce aumenta chance de intervenções bem-sucedidas

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne costuma ser feito pelo neurologista infantil, especialista que atua nas doenças que afetam o Sistema Nervoso Central (SNC). “O médico irá levantar uma série de informações, como evolução da gravidez, parto, pós-parto, desenvolvimento psicomotor, histórico familiar de doenças neuromusculares, entre outros fatores. Alguns sinais físicos também podem colaborar para elucidar a suspeita diagnóstica”, reforça Dra. Andrea.

Além da avaliação clínica, é preciso realizar alguns exames laboratoriais, como a medição da creatinoquinase (CPK), enzima que quando elevada pode sugerir danos nas fibras musculares. Com esse resultado positivo, é solicitado um estudo genético e, em alguns casos, uma biópsia do músculo para confirmação da doença.

Tratamento pode retardar a progressão da doença

A distrofia de Duchenne não tem cura e pela sua história natural leva ao óbito de forma precoce. Entretanto, em abril de 2019, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou um medicamento que retarda a progressão da doença por meio da manutenção da função muscular. A terapia de restauração proteica atua no processo de produção da enzima, tornando-o funcional.

“De uma forma mais leiga, esse medicamento vai atuar no processo de produção da proteína que será constituída de forma integral. Porém, a indicação é somente para as mutações chamadas de nonsense, em que a proteína é produzida, porém de forma parcial”, comenta Dra. Andrea. O medicamento pode ser prescrito para crianças a partir de 2 anos de idade.

“O remédio não cura a doença, porém, se ministrado desde cedo pode retardar a progressão dessa distrofia muscular. Isso pode significar um ganho na qualidade de vida, nas oportunidades de estudar, brincar e viver de forma mais plena”, encerra a neuropediatra.