Idealizado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e celebrado em diversas partes do mundo, a data 28 de fevereiro, 29, quando ano bissexto, ficou marcada como o Dia Mundial das Doenças Raras. Embora a iniciativa tenha por objetivo sensibilizar a população, órgãos de saúde pública, médicos e especialistas sobre os tipos de doenças raras existentes, muitos pacientes ainda sofrem devido à falta de informação.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Elas são classificadas por quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade, sendo 80% delas de origem genética.

A Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) indica que aproximadamente 8% da população mundial apresenta algum tipo de doença rara. De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde, atualmente no Brasil, 15 milhões de pessoas fazem parte deste grupo.

Filho de pais primos de primeiro grau, Luciano Menezes, tecnólogo em processamento de dados e fundador da associação aMMigos, quando bebê apresentava sinais de hipotonia, problema caracterizado pela falta de sustentação da cabeça, e quedas frequentes ao andar. Aos três anos, passou por sua primeira biópsia, que apontou miopatia sem causa conhecida. "Minha irmã, Viviane Menezes, nasceu com os mesmos sinais, porém de maneira mais leve. Começamos, então, uma investigação para distrofias musculares. Contudo, ao longo do tempo, minha família não via melhoras", conta Luciano.

Aos 15 anos, por não se identificar como portador desta enfermidade, Luciano decidiu parar com todo tratamento. Em 2011, sua irmã foi internada na UTI. “Acho que a diferença entre eu ter continuado estável e a minha irmã ter piorado foi, justamente, ela ter utilizado por mais tempo remédios ligados ao tratamento da distrofia, enquanto eu os recusei”, relembra ele.

Após três anos na UTI, a melhora de Viviane veio quando Luciano encontrou um artigo em inglês, sobre medicações ligadas ao dano mitocondrial e suas consequências, o qual apresentou aos médicos. "Foi assustador, vi ali a minha vida e da minha irmã relatada e o quanto poderia ter sido evitado”. Sendo investigada, Viviane fez uma biópsia muscular, cujo resultado apontou tardiamente para Miopatia Mitocondrial.

Depois de alguns progressos, interessado em determinar o seu perfil genético, Luciano encontrou o Dr. Fernando Kok, professor-associado do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e diretor médico da Mendelics, que indicou o teste de sequenciamento genético. “O diagnóstico foi rápido e definitivo: Miopatia Mitocondrial. Após 30 anos de perguntas sem respostas, consegui finalmente saber o que eu tenho e posso começar um tratamento direcionado à doença que me afeta", recorda Luciano.

"Além de diversas doenças ainda serem raras e pouco conhecidas, em muitas não existe uma característica específica que permita aos médicos reconhecê-las. Só consegue-se um tratamento se você tiver um diagnóstico", conclui o Dr. Fernando.

Dr. Fernando Kok. e Luciano Menezes (Foto: Equipe Mendelics)

A importância do diagnóstico genético acessível

Em cerca de uma década, o custo para o sequenciamento genético caiu de US$ 10 milhões para US$ 1,5 mil, segundo o Jornal "O Globo", o que transformou a tecnologia, antes restrita, em uma nova e efetiva estratégia para o diagnóstico genético de doenças raras.

Empresas de análise genômica como, por exemplo, a Mendelics, proporcionaram um novo cenário para o acesso ao diagnóstico genético no Brasil. “Somos uma empresa integralmente nacional, especializada em diagnosticar todos os tipos de doenças genéticas, auxiliando médicos e finalizando a busca de muitos pacientes", explica Dr. David Schlesinger, presidente e cofundador da Mendelics.

O diagnóstico preciso reduz a necessidade de outros exames e direciona o tratamento. "Anteriormente, para fazer diagnóstico de Duchenne, por exemplo, fazia-se biópsia de músculo e posteriormente exame de sangue, mas era caríssimo. Hoje em dia, a gente entrega um resultado desse em 30 dias com uma segurança muito maior", afirma o Dr. Fernando Kok.