- Diagnóstico precoce para doenças raras é fundamental para salvar vidas

Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, e metade delas ocorre na infância. A hiperplasia adrenal congênita (HAC-21OHD) por deficiência de 21-hidroxilase é uma dessas doenças. Nas meninas, sua forma clássica é caracterizada pela ambiguidade genital e virilização dos genitais externos. Em ambos os sexos há deficiência da produção do cortisol, hormônio produzido pelas glândulas suprarrenais, aquelas que ficam em cima dos rins.

“O diagnóstico tardio resulta em exposição prolongada aos hormônios masculinos, levando ao avanço da idade óssea, o que pode comprometer o crescimento, e a criança se tornar um adulto com baixa estatura, entrando em puberdade mais cedo que o normal, necessitando de tratamento para o resto da vida”, explica Dr. Sonir Antonini, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia – Regional São Paulo (SBEM-SP).

O tipo mais grave da HAC-21OHD é a forma perdedora de sal, em que também falta o hormônio aldosterona. Nesse caso, a criança apresenta perda de sal pelo corpo e desidratação grave, e potencialmente fatal, já nas primeiras semanas de vida.

De modo geral, as alterações mais frequentes de HAC-21OHD são a masculinização dos genitais externos femininos, a falta de cortisol, puberdade precoce de origem periférica e perda renal de sal. “Tratar a HAC com perda de sais é mais difícil do que a forma clássica da doença, pois envolve o uso de dois medicamentos mais a reposição de sal. Infelizmente, alguns pacientes podem ter dificuldade de acesso aos melhores medicamentos, e a falta deles resulta na chamada crise de perda de sal, que é grave e se manifesta por insuficiência adrenal, com náuseas, vômitos, desidratação, podendo chegar ao óbito”, pontua o endocrinologista.

O teste do pezinho, realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto dia após o nascimento da criança, diagnostica precocemente a doença, que afeta tanto a produção de cortisol quanto a aldosterona (hormônios essenciais à vida).

Se o diagnóstico for tardio, ou seja, uma vez que não seja feito o teste do pezinho ou se o resultado demorar mais de duas semanas para ficar pronto, a criança pode não sobreviver. Por isso esse teste é tão importante.

Conheça outras doenças raras tratadas pela Endocrinologia:

Hipotireoidismo congênito – provoca retardo mental e, uma vez diagnosticada pelo teste do pezinho e se tratamento for iniciado até duas ou três semanas de vida, os seus efeitos podem ser controlados com muita eficiência.

Hipopituitarismo – quando hormônios da hipófise, como o GH (hormônio de crescimento), ACTH (que regula o cortisol), TSH (que regula a tireoide), LH e FSH (regulam ovários e testículos) são produzidos de forma insuficiente.

Hiperinsulinismo – logo após nascimento, o pâncreas da criança produz insulina em excesso. Entre os sinais estão as crises de hipoglicemia, convulsões que podem resultar em lesões neurológicas permanentes. “O médico precisa investigar a criança com hipoglicemia sem causa aparente, pois ela pode apresentar o hiperinsulinismo congênito”, alerta Dr. Sonir.

Distúrbio da Diferenciação Sexual (DDS) – resultando em ambiguidade dos órgãos genitais. Frequentemente a DDS resulta de produção ou ação deficiente ou excessiva dos hormônios sexuais masculinos. Pode comprometer tanto meninas quanto meninos, sendo diferentes as causas entre eles. A criança nasce com alteração genital importante, o que pode levar a problemas de identificação do sexo, ocasionando às vezes o registro errado de gênero. “É muito importante que, ao nascer, o médico saiba diagnosticar se existem indícios clínicos de DDS no bebê”, alerta o endocrinologista.

Neoplasias endócrinas múltiplas (NEM tipo 1 e 2) – genéticas e geralmente de herança autossômica dominante, mais frequentemente manifestadas no final da infância ou início da adolescência e na vida adulta. Essas síndromes podem afetar várias glândulas endócrinas. No tipo 1 pode haver tumor da hipófise, tumor do pâncreas e das glândulas paratireoides. Os indivíduos da mesma família podem ser afetados com sinais clínicos distintos. A NEM 2 é mais frequente e atinge também as crianças e causa nelas o carcinoma medular de tireoide. Com o passar da idade, pode afetar as paratireoides, além de haver formação de um tumor na glândula adrenal chamado feocromocitoma, que é uma das causas importantes de pressão arterial elevada e grave.

Osteogênese imperfeita – mais uma doença rara cujo problema ósseo já pode aparecer dentro do útero, durante o parto ou nos primeiros dias e meses de vida. “Também genética, essa doença tem relação com a formação do colágeno, que é alterado, então a criança tem múltiplas fraturas. Por isso o diagnóstico pré-natal é tão importante. Embora sem cura, existem medicamentos bem eficientes no tratamento”, finaliza o médico.

O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para ajudar na conscientização da sociedade e classe médica sobre a incidência destas enfermidades e as dificuldades que seus portadores enfrentam no dia a dia.

É considerada como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial de Saúde. Segundo os dados do mesmo órgão, estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Sobre a SBEM-SP

A SBEM-SP (Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia do Estado de São Paulo) pratica a defesa da Endocrinologia, em conjunto com outras entidades médicas, e oferece aos seus associados oportunidades de aprimoramento técnico e científico. Consciente de sua responsabilidade social, a SBEM-SP presta consultoria junto à Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo, no desenvolvimento de estratégias de atendimento e na padronização de procedimentos em Endocrinologia, e divulga ao público orientações básicas sobre as principais moléstias tratadas pelos endocrinologistas.